Una sustancia llamada mielina protege las fibras nerviosas del sistema nervioso central, lo que ayuda a que los mensajes viajen rápida y suavemente entre el cerebro y el resto del cuerpo. En la EM, el sistema inmunológico, que normalmente ayuda a combatir las infecciones, ataca a la propia mielina. Los investigadores no saben qué hace que el sistema inmunológico ataque la mielina, pero se cree que es una combinación de factores genéticos y ambientales.
No se cree que la EM sea una enfermedad hereditaria. Sin embargo, el riesgo de contraer EM es mayor en los familiares de una persona con la enfermedad que en la población general, especialmente en el caso de hermanos, padres e hijos.
Es importante tener en cuenta que los gemelos idénticos, que tienen el mismo material genético, no siempre tienen EM. Existe alrededor de un 20-30% de posibilidades de que alguien desarrolle EM si su gemelo idéntico se ve afectado. Es por eso que los investigadores están de acuerdo en que la EM no es una enfermedad genética.
Se han relacionado genes específicos con la EM. La mayoría son genes que influyen en componentes específicos del sistema inmunológico. Estos son también los genes que parecen contribuir de manera más significativa que otros a la susceptibilidad a la enfermedad. La búsqueda de genes de la EM es importante porque su descubrimiento proporcionará información vital sobre qué mecanismos biológicos influyen en la enfermedad. Esto conducirá a una mejor comprensión de las causas de la EM y al desarrollo de nuevos enfoques de tratamiento y prevención.
Se han propuesto varios factores ambientales, infecciosos y no infecciosos, como factores de riesgo para la EM.
La EM es más común en personas que viven más lejos del ecuador. La razón de esto no está clara, pero la disminución de la exposición a la luz solar se ha relacionado con un mayor riesgo de EM y existe una creciente evidencia de que la falta de vitamina D está relacionada con una mayor prevalencia en una variedad de condiciones, incluida la EM.
También se ha investigado la posible relación de la aparición de EM en personas que han contraído ciertos virus durante su vida.
El tabaquismo es otro factor ambiental que parece estar fuertemente asociado con la EM.